Síndrome do miado do gato

Designação da doença:



O Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomica que resulta em dificuldades no aprendizado.

1. Quem descobriu?
   Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963.



2. Porquê este nome?
   O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miar de um gatinho.



3. Em que consiste?
   É o resultado da delecção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.
   
   

Origem Genética:

Na CDC na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada. É uma mutação cromossómica uma vez que afecta o cromossoma número 5. Pode ser considerada de caractér dominante ou recessivo dependendo da situação.

Sintomas
Bébé

• Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;


• Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;


• Hipotonia;
  
• Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;


• Microcefalia;
  
• Cara redonda em forma de lua;
  
• Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.

Criança

• Hipertelorismo
  
• Epicanto;
  
• Prega única na palma da mão;
  
• Orelhas mais baixas que a linha do nariz;


• Dedos longos;


• Retardamento mental.
  

Incidência:
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

Retirado de:

• http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htmchat.htm
• http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_Cri-du-Chati-du-Chat
• http://www.ufv.br/dbg/trab2002/DHC/DHC007.htmtm
• http://www.portalcriduchat.com.br/documentos/Programa%20Via 20Legal.pdfrograma%20Via%20Legal.pdf
  
• Livro Biodesafios de 12ºano vol.1

No passado dia 14 de Janeiro tivemos mais uma aula prática muito interessante. O professor propôs que fizessemos um trabalho, que aparentava ser simples mas foi suficiente complexo depois das etapas que mencionou que teriamos de seguir. A espécie que vamos estudar é o peixe Xiphophorus maculatus. Foi-nos dito que teriamos de fazer um plano, e ao longo do ano lectivo iriamos trabalhar segundo o plano escolhido. Também falamos de doenças genéticas e distribuímos trabalhos de pesquisa pelos alunos, eu escolhi o sindrome do "miado do gato", escolhi não porque sabia o que era mas porque achei sugestivo o nome.



Ou seja, as próximas aulas vão ser passadas a fazer planos, e apresentaçao de trabalhos, o que significa que os meus trabalhos de aula no blog vão parar durante algum tempo (uma vez que eu só fasso relatorios de aulas mesmo práticas). Espero voltar em breve, significa que ja começamos a trabalhar com os peixinhos! :D

Testumunhos de crianças com cancro

Decidi fazer primeiro uma definição do que é o cancro para ganhar uma noção de que se trata de uma doença genética, e para termos mais noção do que vou falar a seguir... Vou falar de uma criança que teve esta doença muito nova e que conseguiu ultrapassar a doença e hoje está saudavél..Os sintomas que apresentou e as dificuldades que foi ultrapassando ao longo da vida. O nome dela é:

Marta Valente, tem 10 anos e já enfrentou um cancro. Quando o tumor foi detectado, tinha apenas 5 anos. Hoje já não se lembra desse período. Os pais, Paula e José Valente, contam como foram esses tempos: "Surgiu-lhe uma pequeno papo nas costas, junto à coluna", explicou a mãe. Os médicos fizeram uma radiografia e uma ecografia e foi então que lhe diagnosticaram um cancro renal maligno. O tumor ocupava todo o rim, e por isso teve de ser operada para remover. A cirurgia demorou duas horas e ela recuperou muito bem. Passados 15 dias foram para o IPO do Porto. Durante um ano fez quimioterapia e radioterapia. As sessões demoraram cerca de duas horas e a mãe diz que tinha noção daquilo que ela estava a passar, pois queria saber para que eram os tratamentos. Os pais sempre fizeram questão de lhe explicar por palavras simples. "Nunca lhe menti", recorda Paula Valente. Contavam-lhe que tinha "algumas células más" e que os médicos estavam a "ajudar as células boas" para ficar curada. "Às vezes tinha medo das agulhas, mas portou-se sempre muito bem", contou a mãe.

Paula Valente diz que frequentemente são os filhos, mesmo doentes, que dão força aos pais. "Muitas vezes ficava abatida. Era ela que queria sair de casa e puxava por mim", lembra a mãe. O pai acrescenta "A Marta tem 10 anos mas tem uma maturidade mais avançada. Acho que em grande parte, isso se deve à luta contra o cancro." Os pais dizem que é "mais sossegada e meiguinha". Marta gosta do mar e de passear na praia, e isso reflecte-se até nos brinquedos: os preferidos são os dois golfinhos de peluche que tem no quarto. "Adoro nadar, saltar nas ondas", diz. E os pais não tem dúvidas: "os passeios, as idas à praia e a natação ajudaram-na muito a ultrapassar a doença."

Retirado de: revista "Sábado"

E um filme, sobre o tema, para finalizar o meu trabalho:

Cancro (tumor)

Definição:


é uma doença caracterizada por uma população de células que cresce e se dividem sem respeitar os limites normais, invadem e destroem tecidos adjacentes, e podem espalhar-se para lugares distantes do corpo, através de um processo chamado metástase. Estas propriedades malignas do cancro diferencia-o dos tumores benignos, que são auto-limitados no seu crescimento e não invadem tecidos adjacentes (embora alguns tumores benignos sejam capazes de se tornarem malignos).


De onde provém?

Quase todos os cancros são causados por anomalias no material genético de células transformadas. Estas anomalias podem ser resultado dos efeitos de carcinógenos, como o tabagismo, radiação, substâncias químicas ou agentes infecciosos. Outros tipos de anormalidades genéticas podem ser adquiridas através de erros na replicação do DNA, ou são herdadas, e consequentemente presente em todas as células ao nascimento.

Cancro como doença genética

O cancro é fundamentalmente uma doença genética. Nas células normais, o crescimento celular é controlado por diversos factores, ou hormonas, libertadas por células adjacentes ou distantes. Deste modo um tecido consegue crescer ou atrofiar em resposta a demandas aumentadas ou diminuidas da sua função.

Retirado de:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Cancro_(tumor)

2º Período

Ora bem e agora estamos no ano 2008, no 2ºperíodo. Espero atingir os meus objectivos, subir a nota. E desejar a todos os meus colegas um bom período. Toca a trabalhar! :)