Biologia: Síndrome do miado do gato

terça-feira, 22 de janeiro de 2008

Síndrome do miado do gato

Designação da doença:

O Síndrome de Cri du Chat (CDC) é uma anormalidade cromossomica que resulta em dificuldades no aprendizado.

Quem descobriu?
Foi descoberta por Jerome Lejeune, um geneticista francês, em 1963.

Porquê este nome?
O nome da síndrome veio com o característico choro dos recém-nascidos que muito faz lembrar um miar de um gatinho.

Em que consiste?
É o resultado da delecção de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossoma cinco.

Origem Genética:

Na CDC na maioria dos casos o apagamento é espontâneo e nenhuma causa específica pode ser identificada. É uma mutação cromossómica uma vez que afecta o cromossoma número 5. Pode ser considerada de caractér dominante ou recessivo dependendo da situação.

Sintomas
Bébé

Choro característico logo ao nascer de um miado de gato;

Peso baixo ao nascimento, apesar de estarem no período certo gestacão;

Hipotonia;
Atraso nos desenvolvimentos cognitivo e motor;

Microcefalia;
Cara redonda em forma de lua;
Alguns nascem com problemas cardíacos e/ou renais.

Criança

Hipertelorismo
Epicanto;
Prega única na palma da mão;
Orelhas mais baixas que a linha do nariz;

Dedos longos;

Retardamento mental.

Incidência:
É uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos.

Retirado de:

Livro Biodesafios de 12ºano vol.1

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Glossário

A- Um alelo é cada uma das várias formas alternativas do mesmo gene, ocupando um dado locus (posição) num cromossoma.

Aditivos alimentares são substâncias que são adicionadas aos alimentos com o propósito de manter ou modificar o seu sabor ou melhorar a sua aparência.

B- Bactérias são organismos unicelulares, procarióticos, que podem ser encontrados na forma isolada ou em colónias e pertencente ao reino Monera. São microorganismos constituídos por uma célula, sem núcleo celular nem organelos membranares.

C-Codominância é um tipo de interação entre alelos de um gene onde não existe relação de dominância, o indivíduo heterozigoto que apresenta dois genes funcionais, produz os dois fenótipo, isto é, ambos os alelos do gene em um indivíduo diplóide se expressam. Exemplo: O tipo sanguíneo humano, apresenta 3 alelos IA, IB e i. Portanto apresenta 6 genótipos diferentes que originam 4 fenótipos diferentes: o tipo A, B, AB e O.

D- Dispositivo intra-uterino é um dispositivo anticoncepcional que é inserido no útero, por um médico. O seu mecanismo de acção depende da interferência com a migração dos espermatozóides, com o transporte do óvulo e com a fertilização. Ele impede o processo de nidação, onde o ovo gruda no endométrio. Pode estimular ainda uma reacção inflamatória no útero, que também é contraceptiva. Pode ter diversos formatos, e alguns dispositivos liberam hormônios para aumentar sua eficácia.

E- Espermatozóide é uma célula com mobilidade activa, capaz de nadar livremente, consistindo em uma cabeça e uma cauda ou flagelo. A cabeça, que constitui o maior volume do espermatozóide, consiste no núcleo, onde o material genético se encontra concentrado. A cauda é responsável pela mobilidade do espermatozóide e na área intermediária da cauda encontramos as mitocôndrias. Vivem em média 24 horas no trato genital feminino, porém alguns espermatozóides são capazes de fecundar o oócito II (em algumas espécies o óvulo) após três dias.

F- Feto - é o estágio de desenvolvimento intra-uterino que tem início após oito semanas de vida embrionária (sendo conhecido antes como embrião) e vai até o fim da gestação. Após o parto, o feto passa então a ser considerado um recém-nascido.

G- Gâmetas - são as células dos seres vivos que, na reprodução sexual, se fundem no momento da fecundação para formar um ovo ou zigoto, que dará origem ao embrião, cujo desenvolvimento produzirá um novo ser da mesma espécie. Os gâmetas são células haplóides, ou seja, têm apenas um conjunto de cromossomas, uma vez que são produzidos por meiose, enquanto que o ovo é diplóide. Os órgãos onde são produzidos os gâmetas chamam-se gónadas. O processo de produção de gâmetas chama-se gametogénese. Nos animais, o gâmeta masculino é chamado de espermatozóide e o feminino de oocito.

H- Cromossomas hómologos são cromossomos iguais entre si que juntos formam um par. Esses pares só existem nas células somáticas das espécies diplóides. Num par, os dois homólogos possuem genes para os mesmos caracteres.

I- Dominância incompleta é quando os alelos misturam os seus traços genéticos no fenótipo.

J-

L- As leveduras, como os bolores e cogumelos, são fungos, que se apresentam, usual e predominantemente, sob forma unicelular. A etimologia da palavra levedura tem origem no termo latino levare com o sentido de crescer ou fazer crescer, pois as primeiras leveduras descobertas estavam associadas a processos fermentativos como o de pães e de mostos que provocam um aumento da massa do pão ou do volume do mosto pela liberação de gás e formação de espuma nos mostos.
Como células simples, as leveduras crescem e se reproduzem mais rapidamente do que os bolores. Também são mais eficientes na realização de alterações químicas, por causa da sua maior relação área/volume.

M- Manipulação genética - são termos para o processo de manipulação dos genes num organismo, geralmente fora do processo normal reprodutivo deste. Envolvem frequentemente o isolamento, a manipulação e a introdução do ADN num chamado "corpo de prova", geralmente para exprimir um gene. O objetivo é de introduzir novas características num ser vivo para aumentar a sua utilidade, tal como aumentando a área de uma espécie de cultivo, introduzindo uma nova característica, ou produzindo uma nova proteína ou enzima.

N-

O- Óvulo é uma célula sexual feminina (gâmeta feminino). Após a cariogamia [fusão do núcleo do óvulo (haplóide - n) com o núcleo do espermatozóide (haplóide - n)] forma-se uma célula denominada ovo ou zigoto (diplóide – 2n).

P- A poluição pode ser considerada a liberação de elementos, radiações, vibrações, ruídos e substâncias ou agentes contaminantes em um ambiente, prejudicando os ecossistemas biológicos ou os seres humanos.

Praga é um surto de determinadas espécies nocivas ao desenvolvimento agrícola de determinadas colheitas. Embora se refira, geralmente, a animais (insectos, principalmente), também se pode aplicar a ervas daninhas, consideradas invasoras, prejudiciais à biodiversidade de alguns ambientes.

Q-

R-

S- Sida - é o conjunto de sintomas e infecções em seres humanos resultantes do dano específico do sistema imunológico ocasionado pelo vírus da imunodeficiência humana (VIH, ou HIV segundo a terminologia anglo-saxónica). O alvo principal são os linfócitos TCD4, fundamentais para a coordenação das defesas do organismo.

T- Transplante - acto de colher um órgão ou tecido, ou parte deles, de um indivíduo (doador) e implantá-lo(s) em outro indivíduo (receptor) (ou, no caso de tecidos, no próprio doador).

U-

V-

X-

Z-

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